Influência dos polimorfismos do gene bcl11a em pacientes com anemia falciforme

Abstract

Introdução: A anemia falciforme (AF) é causada por uma mutação pontual que leva a substituição do aminoácido ácido glutâmico pela valina na sexta posição da cadeia de beta globina. A associação entre polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNPs) e diversos eventos clínicos tem sido descrita em pacientes com AF. Objetivo: Verificar a associação de polimorfismos no gene BCL11A em pacientes com anemia falciforme Métodos: Trata-se de uma revisão sistemática envolvendo estudos nacionais em língua inglesa e portuguesa publicados entre os anos de 2010 e 2021. Resultados: O polimorfismo no gene BCL11A foi relacionado com a hemoglobina Fetal (HbF), Volume Corpuscular Médio (VCM) e Hemoglobina Corpuscular Média (HCM) em pacientes com genótipo A/A. Pacientes com o genótipo A/G apresentavam menor chance de apresentarem úlcera e aqueles com o genótipo A/A foram relacionados com o aumento da chance de desenvolverem crises álgicas. Além disso, pacientes com o genótipo A/A apresentaram maior número de leucócitos e plaquetas. Conclusão: polimorfismos no gene BCL11A podem atuar como moduladores clínicos e laboratoriais na AF.